本报讯 （记者 李红魁 通讯员 李毅）近年来，出生缺陷防治成为医学领域老生常谈的话题，从国家到地方，各级医疗机构无不将其纳入工作重点，作为预防出生缺陷的一道重要关卡，产前诊断中心应运而生。准妈妈都知道怀孕后要定期到医院产检，但关于产检的诸多问题都没有事先做过功课，多数人对“遗传咨询”“产前诊断”这两个名词较为陌生。日前，为了帮助大家答疑解惑，记者深入到市妇幼保健院产前诊断分中心，专门了解遗传咨询门诊的筛查及诊断技术。

据了解，市妇幼保健院产前诊断分中心于2015年通过省级专家评审获得产前诊断服务资格，是我市唯一具有产前诊断资质的医疗机构。以“减少出生缺陷，提高人口素质”为宗旨，坚持“精益求精，质量为本”的发展方针，形成了从遗传咨询、产前诊断、超声诊断到实验检测“一站式”服务体系。该中心现有2名专职从事遗传咨询的妇产科高级职称医师，开展的服务项目有：遗传咨询、优生咨询（孕前、早孕期咨询）、孕期血清学筛查异常咨询、胎儿超声异常咨询、常见染色体疾病咨询、单基因遗传病咨询、产前诊断（羊膜腔穿刺）。开展的检测项目有：外周血染色体检测、羊水染色体核型分析、无创产前基因检测、羊水染色体高通量测序、人类全基因组SNP芯片检测、全外显子检测、遗传性耳聋GJB2基因检测、遗传性耳聋SLC26A4基因检测、耳聋基因测序等。

关于产检中的常见问题，该院产一科副主任医师王维娜介绍，NT是孕早期（11-13+6周）的超声检查项目，如果影像显示胎儿NT增厚，需要进一步查胎儿染色体，如果染色体正常，继续查结构，尤其是心脏，NT增厚不能轻言放弃，必须查染色体和结构之后才能下结论。

据介绍，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，简称无创DNA，主要针对21-三体综合征、18号-三体综合征、13-三体综合征进行筛查，其发病率约占染色体异常的70%，会导致发育落后、智力低下等问题。有的孕妇认为，无创DNA筛查的准确率高达90%左右，如果结果显示高风险是不是可以直接引产。王维娜医生表示，无创只是筛查手段，“高风险”只代表胎儿患目标疾病的风险相对较高，却有可能是假阳性，必须通过羊膜腔穿刺检查胎儿染色体进行确诊。医生建议以下高风险人群选择羊水穿刺（即产前诊断）：孕妇年龄达35岁及以上；孕早、中期血清筛查高风险的孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；有不良孕产史的孕妇（原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇）；孕期超声发现胎儿异常者；羊水过多或过少者；宫内发育迟缓者等。

除此之外，该科还可进行耳聋基因检测。正常人群中常见耳聋基因携带率约6%，建议孕15+6周前做遗传性耳聋基因检测。孕妇耳聋基因检测针对我国常见的4个耳聋基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）的20个突变点位进行检测，这些基因变异已被证实与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋有关。如果筛查结果为阴性，则表示没有携带耳聋基因变异，可正常妊娠，建议分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查；如果筛查结果为阳性，则表示筛查出携带耳聋基因变异，请前往衡水市妇幼保健院遗传咨询门诊领取检测报告并进行遗传咨询和进一步诊断。

该科相关医生再次提醒各位孕妈，一定要按时产检，如果发现NT增厚、无创DNA高风险、耳聋基因检测阳性、超声提示胎儿异常等情况，可前往衡水市妇幼保健院（全市唯一具有产前诊断资质的医疗机构）遗传咨询门诊就诊，领取阳性报告单，根据医师评估，选择最合适的检测及诊断方法。