“我想吃烧烤……” 对于很多人而言，这句话的困难点可能是在于减肥瓶颈期，然而对于许多渐冻症患者来说，先不说烧烤，吞咽进食都会成为他们生活中的一大难题。

大家对于渐冻症这个疾病的听闻并不陌生，患者在饱受折磨。有人发现，被困扰多年的颈肩腰部不适症状，原以为是颈椎病作祟，不料最终确诊渐冻症。在这场与时间的赛跑中，早期检测、精准治疗成为挽救患者生命的关键词。就此，天津市中西医结合医院 南开医院神经内科张静主任，带大家了解渐冻症患者背后的故事。

“渐冻症（学名肌萎缩侧索硬化，ALS）是一种会逐渐夺走患者行动能力的神经退行性疾病。患病后，身体像被‘冻住’一样慢慢失去力量，从无法说话、吞咽到不能自主呼吸，最终导致死亡。罹患渐冻症的患者又被称为‘渐冻人’，他们直至死亡意识都无比清晰，所以常被认为是‘比癌症还要残忍的绝症’。”张静介绍。

早诊早治：为生命争取“黄金窗口期”

渐冻症的残酷在于，确诊时患者可能已失去30%～50%的运动神经元。更令人揪心的是，只有5%～10%渐冻症患者有明确的遗传背景，超过90%的人病因不明，至今还没完全弄清楚它的发病机制。

张静指出，我国ALS患者确诊时多已进入中晚期，而早期干预可延长生存期6个月至3年，为等待新疗法赢得时间。

早期筛查的三大关键信号：

局部肌肉无力和萎缩（如手部肌肉不明原因变薄）；

持续性肉跳（肌肉不自主颤动）；

无感觉异常（区别于颈椎病的重要特征）。

张静强调：“肌电图是辅助诊断的重要工具，但需由经验丰富的神经科医生操作。”作为我市唯一一家中西医结合医院，医院凭借十余年肌电图技术积累及百例病例管理经验，显著提高了早期确诊率。我们在神经肌肉病的诊治中，不仅具备西医的先进诊断手段和循证医学药物，还结合中医辨证论治与针灸等特色疗法，可在改善症状、延缓病情进展方面发挥积极作用。这种中西医结合的综合管理，使患者获得更加全面的治疗方案。

在所有ALS患者中，无论其有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测。基因检测可帮助患者明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，对于疾病的精准诊断、预后判断和精准治疗具有重要意义。

张静说：“我们呼吁公众如果有了比如说肌肉萎缩无力的症状，还是应该尽早到专科就诊。我国约2%的渐冻症患者携带SOD1突变，尽早的专业诊治可锁定精准化诊疗的受益人群，把握宝贵的治疗窗口。”

突破来袭：从“延缓”到“阻断”病痛

近段时间，通过国内几家医院的相关探索，一种国际创新疗法的临床应用逐渐走进大众视野。那就是如果确诊携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称渐冻症），可以通过托夫生注射液治疗，对该类疾病进行有效控制。有关报道指出，在国家罕见病防治战略及加快引入创新药物的利好政策的推动下，托夫生注射液于今年6月在我国上市，突破了传统“对症治疗”的局限，首次实现“对因干预”，用于治疗SOD1基因突变的ALS成人患者。其核心机制在于通过抑制SOD1 蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤，延缓疾病进展。

近日，一名病程长达10年的女性患者在天津市中西医结合医院 南开医院进行了“转折”点的突破治疗，张静介绍：“该患者在注射时已经出现下肢无力加重的相关表现，根据相关材料显示，若早期发现SOD1突变并及时用药，理论上可阻止神经元进一步坏死，而此次注射后，我们也将进一步紧密随访患者，跟踪治疗效果，为下一步的治疗方案提供实施基础。”

从首针靶向药落地到早期筛查体系完善，渐冻症防治仍需公众认知提升、医疗资源下沉和政策持续支持。正如张静所言：“每个环节提前一步，患者就多一分生机。”在这场生命接力中，天津市中西医结合医院 南开医院也将继续发挥中西医结合的特色优势，让更多患者在精准治疗的同时，受益于中西医结合的系统化调理，从而提升生存质量。

本报记者姜凯琦 通讯员高培